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蒙古斑到底是胎记,还是罕见病吗

来源:高峰责任编辑:高峰发布时间:2022-05-04

  刚出生的婴儿皮肤白色明亮,光滑柔嫩,触摸弹性,更不用说嫉妒,但几乎每个孩子都有一些胎记或绿色斑点,通常被称为蒙古斑点,说蒙古王子转世的标志,但传说毕竟是传说,真实情况肯定不是这样,蒙古斑点是胎记,会是一种罕见的疾病吗?

  蒙古斑到底是胎记吗?蒙古斑已经从婴儿在胎儿期形成,大约在婴儿五六个月,黑色素从神经脊到表皮最终沉淀在真皮会形成一个大的蒙古斑,虽然黑色素会随着年龄的增长慢慢消失,即使有些青斑不能消退,也可以通过专业手段去除。

  如果您的孩子不仅有大面积的蒙古斑,还有其他表现,如爪形手、脾肿大、听力丧失、反复中耳炎和呼吸道感染以及反复疝气,外观大、特殊面部(额头突出、鼻子宽、嘴唇厚、舌头大)、身材矮小(仅适用于4岁以上儿童);腹胀(内部器官膨胀)、长期水样腹泻;多动、固执、攻击性表现、关节僵硬、手术史频繁,如腕管松弛、疝气修复、鼓膜造孔、腺样体切除术。因此,有必要高度怀疑他患有这种罕见的疾病——粘多糖储存症,可以通过医院的尿GAGS(糖胺聚糖)检测和酶检测来诊断阳性结果。怎么检查蒙古斑呢

  粘多糖储存疾病II是一种罕见的渐进性残疾和死亡X连锁隐性遗传疾病。由于艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶的缺乏或缺乏,糖胺聚糖无法降解储存在患者体内的糖胺聚糖可累及多个器官系统。大多数粘多糖储存疾病II患者在出生时可以看到大量的蒙古斑。他们曾经认为这只是一个普通的胎记。出乎意料的是,早就表明了疾病的发生。

  粘多糖储积症II型患者大多在5岁之前开始,主要临床表现为发育迟缓、面部粗糙、骨畸形、肝肿大等。中位死亡年龄小于15岁,多死于心脏或呼吸系统疾病。

  酶替代疗法是治疗粘多糖贮积症的标准疗法。诊断后,应尽快开始酶替代疗法。早期酶替代疗法可以减缓疾病的进展,改善患者的预后。

  关于蒙古斑是长密切关注宝宝出生时的一切变化,千万不要忽视小问题。如果有不可逆转的表现,后悔可能为时已晚。

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